Boala Wilson: cauze, simptome, tratament și diagnostic
Boala lui Wilson (distrofie hepatocebrală,Sindromul Wilson-Konovalov) este o boală genetică destul de rară care este asociată cu o încălcare a metabolismului de cupru în organism și este însoțită de afectarea ficatului și a sistemului nervos central.
Pentru prima dată, simptome similare au fost încă rezolvateîn 1883. Manifestările bolii au fost similare cu cele ale sclerozei multiple, așa că la acel moment boala a fost numită "pseudoscleroză". Un studiu aprofundat al acestei probleme a fost realizat de neurologul englez Samuel Wilson, care în 1912 a practicat în totalitate clinica bolii.
Boala lui Wilson: cauze
După cum sa menționat deja, această boală estecaracterul genetic și transmis de la părinte la copil prin tipul autosomal recesiv. Încălcarea metabolismului cuprului este asociată cu o mutație a genei situate în brațul lung al cromozomului al treisprezecelea. Aceasta gena codifică o proteină cu o formă specifică de ATPază care este responsabilă pentru transportul cuprului și încorporarea acestuia în ceruloplasmin.
Cauzele acestei mutații nu au fost încă pe deplin explorate. Se poate spune doar că boala lui Wilson este mult mai des diagnosticată în rândul popoarelor în care căsătoriile dintre rude apropiate sunt comune. În plus, acest sindrom este mult mai des diagnosticat printre bărbați și băieți, a căror vârstă variază de la 15 la 25 de ani.
Boala lui Wilson: principalele simptome
Această boală se poate manifesta în moduri diferite. Ca urmare a tulburărilor metabolice, cuprul se acumulează în organismul uman, în timp ce distruge nucleul ficatului și nucleul lenticular al creierului intermediar.
La pacienți, boala se poate manifesta fiehepatice sau neurologice. Uneori există, de asemenea, dureri la articulații, căldură intensă și dureri de corp. Acumularea cuprului cu timpul în absența tratamentului poate duce la ciroză hepatică. În unele cazuri, simptomele neurologice se manifestă mai întâi - o schimbare a comportamentului și a stării emoționale, precum și tremor. Din păcate, destul de des semnele bolii sunt percepute ca manifestări ale perioadei adolescente.
În absența tratamentului, cuprul acumulat în organism duce la un număr nesfârșit de tulburări, inclusiv diabet zaharat, anevrisme, ateroscleroză și rahitism.
Wilson-Konovalov's Disease: Diagnostic
Diagnosticul acestei boli trebuie să fie necesarinclude un test de sânge biochimic. În timpul unui studiu de laborator al unei probe de sânge, o atenție deosebită este acordată nivelului de cupru: în sânge, aceasta va scădea, deoarece toate moleculele de materie se acumulează în țesuturi. Uneori este necesară și o biopsie hepatică. Când se studiază probele din țesutul hepatic, se detectează o cantitate crescută de cupru.
Există încă un moment de diagnostic important. Atunci când examinați ochii pacienților de pe cornee, puteți vedea inele maronie - acesta este așa-numitul simptom Kaiser-Fleischer.
Boala lui Wilson-Konovalov: tratament
Până în prezent, singura eficientăun mijloc de tratament este bancul, pe baza căruia se fac toate pregătirile existente. Această substanță reduce nivelul de cupru din organism și elimină excesul. Scapa de boală pentru totdeauna nu poate. Dar o astfel de terapie permite pacienților să conducă o viață normală, activă.
Din păcate, dacă boala lui Wilson este detectatăprea târziu, atunci deteriorarea corpului, în special a țesutului nervos, este ireversibilă. De aceea este atât de important să diagnosticăm boala în timp și să începem tratamentul.
