Cauzele și simptomele sindromului Down

Sindromul Down, denumit și trisomia 21 -o tulburare genetică care duce la afectarea cognitivă. Patologia are loc într-o medie de unul din opt sute de nou-născuți. Semnele sindromului Down se manifestă prin dezvoltarea întârziată, care poate fi ușoară sau moderată, formarea caracteristicilor caracteristice ale feței, tonusul muscular scăzut. Persoanele care suferă de patologie au adesea boli gastro-intestinale, defecte cardiace și alte probleme.

Numele patologiei este dat în cinstea lui Langdon Down -Doctorul, care a descris pentru prima dată această tulburare în 1866. Doctorul putea să-și desemneze simptomele de bază, cu toate acestea nu a fost posibil să se determine în mod corect cauza patologiei. Acest lucru sa întâmplat abia în 1959, când oamenii de știință au aflat că sindromul Down are o origine genetică. Fiecare celulă umană cuprinde 23 de perechi de cromozomi, care poartă genele necesare pentru dezvoltarea normală a organismului. 23 de cromozomi sunt mosteniți prin ovul de la mamă, iar perechile sunt 23 de cromozomi moșteniți prin sperma de la tată. Dar se întâmplă ca un copil de la unul dintre părinți să moștenească cromozomi suplimentari. Când primește doi de la mamă în loc de un cromozom 21, în total (luând în considerare cel de-al 21-lea cromozom obținut de la tată), există trei dintre ele. Acest lucru provoacă sindromul Down.

Manifestarea tulburării poate varia de la ușoară la severă, dar majoritatea persoanelor cu patologie prezintă caracteristici externe pronunțate. Deci, simptomele externe ale sindromului Down includ:

• fața aplatizată, gura mică, urechile mici, gâtul scurt, ochii ascunși;
• brațe scurte și scurte cu degete scurte;
• cer în formă de arc, dinți strâmbi, pod plat de nas;
• curbura pieptului etc.

Insuficiență cognitivă

Copiii cu o astfel de tulburare au încălcăricomunicare. Acest lucru se manifestă prin faptul că nu li se oferă prea multă pregătire. Și această problemă persistă toată viața mea. Până în prezent, nu este clar în ce mod cromozomul 21 de prisos poate influența dezvoltarea cognitivă. În ceea ce privește mărimea, creierul unei persoane cu sindromul Down este aproape același cu creierul unei persoane sănătoase. Dar structura regiunilor sale separate - cerebelul și hipocampul - este oarecum modificată. Acest lucru este evident în special în ceea ce privește hipocampul, care este responsabil pentru memorie.

Semnele de mai sus ale sindromului Downaproximativ jumătate dintre copii sunt însoțiți, de asemenea, de defecte cardiace congenitale. În unele cazuri, pentru a corecta defectele, intervenția chirurgicală este necesară imediat după naștere. În plus, mulți copii cu această tulburare se caracterizează prin multe boli gastro-intestinale, în special fistule traheoesofagiene și atrezie a esofagului.

Alte încălcări

Copiii cu patologie sunt predispuși la astfel de boli cum ar fi:

• hipotiroidism;
• spasme infantile, convulsii;
• otita media;
• tulburări de auz și vedere;
• instabilitatea coloanei vertebrale în gât;
• obezitate;
• hiperreactivitate și deficit de atenție;
• depresie.

Tratamentul sindromului Down

Până în prezent, modalități de a vindeca frustrareanu există. Este posibil să se administreze numai tulburări concomitente, de exemplu, boli cardiace sau boli gastro-intestinale. Dar calitatea vieții copiilor cu această patologie poate fi îmbunătățită. Sunt utilizate diverse metode pentru aceasta, incluzând terapia logopedică, terapia fizică, terapia ocupațională.